متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي شائع إلى حد ما يحدث في 1 من كل 600 ولادة من الذكور. تقول بعض النسب أن 70٪ إلى 80٪ من المصابين بالمتلازمة لا يعرفون أنهم مصابون بها طوال حياتهم ، فما هي متلازمة كلاينفيلتر؟ كيف يصاب الجنين أثناء تكوين الجنين في رحم الأم؟ هل يمكن لشخص مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر أن يتزوج؟ ونسبة خصوبتهم المستقبلية فهل هذا ما نجيب عليه في هذا المقال؟

ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟

عادة ، يولد الذكر المثالي مع 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسوم) XY ، والأنثى المثالية تولد مع 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسوم) XX. ولكن ماذا عن بعض الحالات التي يولد فيها الرجال بتركيبات كروموسومية مختلفة؟ قد يكون لديه نسبة عالية من متلازمة كلاينفيلتر.

متلازمة كلاينفيلتر ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة XXY ، هي اضطراب وراثي ينتج عنه ذكر حديثي الولادة مع نسخة إضافية من كروموسوم X في الخلية ، مما يؤدي إلى تكوين كروموسومات حديثي الولادة من XXY. غالبًا ما يكون لدى الرجال في هذه الحالة خصيتان أصغر ويقل احتمال أن يكون لديهم هرمون التستوستيرون الأندروجين ، مما يحفز الخصائص الجنسية للذكور مثل نمو الشعر والعضلات. يتسبب نقص الأندروجين أيضًا في ظهور أعراض أخرى مثل طبيب مصر حجم الثدي وصغر حجم القضيب. كثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر غير قادرين على الولادة ، بالإضافة إلى حقيقة أن متلازمة كلاينفيلتر تلعب دورًا في تأخر اللغة والكلام في مرحلة الطفولة.

متلازمة كلاينفيلتر الفسيفساء

يولد الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر ولديهم كروموسومات إضافية ، لذا فإن تركيب الكروموسومات يكون كما يلي: XXY يحدث هذا الشذوذ بشكل عشوائي أثناء الحمل وله نفس النسبة تقريبًا من الكروموسومات الزائدة في بويضة الأم أو في الحيوانات المنوية للأب.

بعض الناس لديهم عدة كروموسومات X إضافية. على سبيل المثال ، يكون تكوين الكروموسوم مثل XXXXY ، لكن بعض الأشخاص لديهم تشوهات كروموسومية مختلفة لكل خلية ، وبعض الخلايا XXY ، وبعض الخلايا XXXXY تسمى فسيفساء.

حوالي 15٪ إلى 20٪ من الرجال المصابين بمتلازمة موزاييك كلاينفيلتر يكون لديهم عادةً تركيبان كروموسوميان ، 47 ، XXY ، و 46-XY. قد يتم التقليل من الانتشار الحقيقي لتعدد الأشكال الفسيفسائية Klinefelter بسبب مستوى الفسيفساء الكروموسومية في الأنسجة المختلفة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك اعتقاد شائع بأن الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر في الفسيفساء يكونون أكثر نشاطًا من الناحية الذكورية من الرجال الذين لا يستخدمون الفسيفساء.

يمكن أن تؤدي هذه العوامل وغيرها إلى عدم اكتشاف الرجال المصابين بمتلازمة موزاييك كلاينفيلتر.

قد تكون هناك مجموعات أخرى من الكروموسومات X و Y ، وهناك اختلافات أخرى نادرة في الشفرة الجينية ، يشار إليها عادةً باسم “متلازمة X و Y”. يمكن أن تتداخل هذه الحالات مع متلازمة كلاينفيلتر ، ولكن يمكن أن يكون لها أيضًا خصائص مختلفة ، وفي بعض الحالات ، أكثر خطورة.

ما هي أعراض متلازمة كلاينفيلتر؟

تحدث معظم الأعراض بسبب انخفاض هرمون التستوستيرون ، لذلك لا يلاحظ الكثير من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر حتى بلوغهم سن البلوغ. يحدث هذا عندما تكون مستويات هرمون التستوستيرون مرتفعة بشكل غير طبيعي.

1. أعراض متلازمة كلاينفيلتر عند الرضع

في معظم الحالات ، تكون الأعراض الأولية:

  • التأخير في التحدث والفهم ؛ على سبيل المثال ، قد يتكلم الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفيلتر في وقت متأخر عن الطفل في نفس العمر.
  • يعاني من فتق.
  • إنه أهدأ من المعتاد.
  • يجد صعوبة في تعلم الجلوس والتحدث والزحف.
  • لديه الخصية الخفية.

2. أعراض متلازمة كلاينفيلتر لدى المراهقين والشباب

تشمل الأعراض لدى الرجال الأكبر سنًا ما يلي:

  • إذا كان القضيب والخصيتين أصغر من الطبيعي ، فقد تعاني الخصيتان من إعاقة مبكرة.
  • ينتج حيوانات منوية أقل.
  • تضخم الثدي ، المعروف أيضًا باسم التثدي عند الرجال.
  • يوجد شعر صغير على الوجه والإبط وحول شعر العانة.
  • إنه أطول من المعتاد.
  • الذراعين والساقين أطول من المعتاد ، والوركين أعرض والجذع أقصر من أقرانهم من نفس العمر.
  • سن البلوغ لا يأتي أبدًا أو يتأخر أو لا ينتهي أبدًا.
  • قلة نمو العضلات وضعفها.
  • قلة الطاقة والتعب.
  • الخجل وعدم الثقة بالنفس.
  • يرتجف.
  • من الصعب تكوين صداقات والتحدث عن المشاعر.
  • انخفاض الرغبة الجنسية.
  • طبيب مصر دهون البطن.
  • صعوبة القراءة والفهم والتواصل.
  • العقم وانخفاض فرص الحمل.
  • القلق والاكتئاب.
  • التفاعلات والقضايا الاجتماعية.
  • اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري وارتفاع ضغط الدم.
  • ارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون يسمى ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية في الدم.

يُظهر الرجال الذين لديهم كروموسومات X إضافية في بعض الخلايا أعراضًا أكثر اعتدالًا من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر والذين لديهم عدة كروموسومات X إضافية.

قلة من الرجال لديهم كروموسومات X متعددة إضافية في خلاياهم. كلما زاد عدد الكروموسومات X ، زادت حدة الأعراض.

3. أخطر أعراض متلازمة كلاينفيلتر

أعراض متلازمة كلاينفيلتر الأكثر شدة هي:

  • صعوبات كبيرة في التعلم والإدراك واستمرار الحياة الاجتماعية والعملية الطبيعية.
  • عدم التركيز وعدم القدرة على اتخاذ الترتيبات.
  • ملامح وجه فريدة إلى حد ما.
  • مشاكل العظام (هشاشة العظام)..
  • أمراض المناعة الذاتية ؛ السكري من النوع الأول ، والغدة الدرقية ، والذئبة ، والروماتيزم ، وأحيانًا الصرع.

ما مدى شيوع هذه الحالة؟

متلازمة كلاينفيلتر اضطراب خلقي ، أي تبدأ في تاريخ الميلاد.

هناك العديد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها أثناء حمل الأم ويمكن أن تشخص المتلازمة قبل الولادة ، لكن غالبًا ما يتم تشخيصها لاحقًا.

إذا لم يتم اكتشاف الحالة قبل الولادة ، فقد يتم تشخيصها ، كما هو الحال في طفل لديه قضيب أصغر من الطبيعي ، أو في حالة المراهق إذا لم يبدأ البلوغ أو كان النمو أبطأ من المتوقع.

اقرأ أيضًا: تأخر البلوغ عند الرجال ، ما لا تعرفه عنه

يمكن تشخيص العديد من الرجال فقط إذا لم يتم تشخيصهم على الإطلاق أو إذا واجهوا مشكلة الولادة لاحقًا (إذا كان من الصعب الحمل مع شريكهم).

تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة. يصيب 1 من 500 إلى 1 من كل 1000 مولود جديد. تعد متغيرات المرض التي تحتوي على ثلاثة كروموسومات X إضافية أو أكثر أقل شيوعًا. تؤثر هذه المتغيرات على ما يصل إلى 1 من كل 50000 مولود جديد.

يمكن أن تؤثر متلازمة كلاينفيلتر على كل من الأولاد والصبيان أكثر مما تظهره الإحصائيات. قد تكون الأعراض خفيفة وغير ملحوظة ، أو قد يتم تشخيصها بشكل خاطئ بسبب حالات أخرى مماثلة.

كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر؟

يتم تشخيص عدد قليل من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة عندما تخضع والدتهم لأحد الاختبارات التالية:

  • فحص السائل الأمنيوسي: في هذا الاختبار ، يزيل الفني كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس حول الطفل ويفحص السائل في المختبر بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.
  • أخذ عينات الخلايا المشيمية: تتم إزالة الزغابات المشيمية من خلايا المشيمة من عمليات صغيرة تشبه الأصابع تسمى الزغابات المشيمية ويتم اختبارها بحثًا عن مشاكل الكروموسومات.

يمكن أن تزيد هذه الاختبارات من خطر الإجهاض ولا يتم إجراؤها عادة إلا إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بمشكلات في الكروموسومات.

في كثير من الحالات ، لا يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر إلا بعد سن البلوغ.

إذا كان طفلك ينمو ببطء ، فاستشر طبيب الغدد الصماء. هذا الطبيب متخصص في تشخيص وعلاج الحالات الهرمونية.

أثناء الفحص ، سيسألك طبيبك عن الأعراض ومشاكل النمو التي تعانيها أنت وطفلك.

يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:

  • تحليل الكروموسوم: يتحقق هذا الاختبار ، المعروف أيضًا باسم تحليل النمط النووي ، من وجود كروموسومات غير طبيعية ، مثل كروموسوم X الإضافي.
  • اختبار الهرمون: تُظهر اختبارات الدم أو البول مستويات منخفضة من هرمون التستوستيرون ، وهي إحدى علامات متلازمة كلاينفيلتر.

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا من متلازمة كلاينفيلتر (الأشخاص الذين لا يعانون من أعراض شديدة) ، قد لا يتم تشخيص الحالة أو علاجها أبدًا. يعتقد بعض الناس أن 20-30 ٪ فقط من جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر يعرفون عن تشخيصهم عندما يتم اختبارهم لعقم الذكور.

العلاجات الأكثر شيوعًا المتاحة لمتلازمة كلاينفيلتر

في معظم الحالات ، لا تتطلب الأعراض الخفيفة العلاج.

يجب أن يبدأ الرجال الذين يعانون من أعراض أكثر حدة العلاج في أسرع وقت ممكن. يمكن أن يمنع العلاج المبكر بعض الأعراض ، ويفضل أن يكون في مرحلة البلوغ.

1. العلاج ببدائل التستوستيرون

أحد العلاجات الرئيسية هو استخدام بدائل التستوستيرون. يساعد تناول هرمون التستوستيرون خلال فترة البلوغ على تطوير الخصائص الذكورية التالية التي تحدث عادةً خلال فترة البلوغ:

  • صوت سميك
  • ظهور الشعر على الوجه وأجزاء الجسم.
  • يزيد من قوة العضلات.
  • طول القضيب مناسب للمراحل العمرية.
  • تقوية العظام.

يمكن للمرضى تناول هرمون التستوستيرون على شكل أقراص أو كريمات. أو يمكن أن يحصل عليها عن طريق الحقن كل 2-3 أسابيع.

2. علاجات أخرى لمتلازمة كلاينفيلتر

تشمل العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:

  1. علاجات طبيعية تطوير القوة والنمو.
  2. علاج بالممارسة اعمل مع أخصائي اجتماعي أو متخصص لمساعدتك في أداء عملك اليومي في المدرسة والعمل والحياة الاجتماعية للضحية.
  3. علاج النطق القدرة على التحدث هي العلاج الصحيح.
  4. العلاج السلوكي لدعم اكتساب المهارات الاجتماعية.
  5. دعم التعليم يجب أن يتلقى الضحايا مساعدة تعليمية خاصة.
  6. الإرشاد النفسي لمعالجة المشاكل العاطفية مثل الاكتئاب وتدني احترام الذات التي تنتج عن متلازمة كلاين تيليفر وآثارها.
  7. جراحة (استئصال الثدي) يزيل أنسجة الثدي الزائدة.
  8. علاج العقم..

ما العلاقة بين متلازمة كلاينفيلتر وحالات العقم التناسلي والعقم عند الذكور؟

ينتج معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجون على الإطلاق.

نقص الحيوانات المنوية يجعل الولادة صعبة ، لكن هذا ليس مستحيلاً.

يمكن أن يساعد علاج الخصوبة بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر على أن يصبحوا آباء.

إذا كان عدد الحيوانات المنوية لدى المريضة منخفضًا ، فإن إجراء يسمى استخراج الحيوانات المنوية داخل الهيولى (TESE-ICSI) يزيل الحيوانات المنوية مباشرة من الخصيتين ويحقنها في البويضة لطبيب مصر فرص الحمل.

هل من الممكن منع متلازمة كلاينفيلتر؟

لسوء الحظ ، يصعب منع الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر من الأمراض المشفرة وراثيًا قبل الولادة.

هذا الشرط لا يورث بالوراثة. لا يملك الآباء وسيلة لمنع أطفالهم من الإصابة بهذه المتلازمة.

هل متلازمة كلاينفيلتر خطيرة؟

تشير الدراسات إلى أن متلازمة كلاينفيلتر يمكن أن تقلل من متوسط ​​العمر المتوقع لمدة تصل إلى عامين. ومع ذلك ، فكلما أسرعت في تلقي العلاج ، زادت فترة إشباعك في هذه الحالة. لذلك ، فإن متلازمة كلاينفيلتر ليست دائمًا مرضًا خطيرًا.

ومع ذلك ، يجب أن تنتبه أنت وطبيبك إلى الحالات الأكثر شيوعًا لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ، حيث يمكن أن تسبب مضاعفات صحية.

  • سرطان الثدي وأنواع أخرى من السرطان.
  • أمراض الرئة.
  • الضعف وهشاشة العظام.
  • أمراض القلب والأوعية الدموية.
  • دوالي الوريد.
  • السكرى.
  • قصور الغدة الدرقية.
  • أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة الحمامية ومتلازمة سجوجرن.
  • ورم الخلايا الجرثومية الخارجية.

كيف يمكن للمريض أن يعيش في هذه الحالة؟

قد يكون التعايش مع متلازمة كلاينفيلتر أمرًا صعبًا. قد يشعر الأولاد بالحرج لعدم حدوث أي تغيير في أجسامهم خلال فترة البلوغ. ويمكن أن ينزعج الرجال عندما يدركون أنه لا يمكنهم إنجاب الأطفال.

من المهم أن يساعد المعالج أو المستشار في إدارة الاكتئاب أو تدني احترام الذات أو المشكلات العاطفية الأخرى الناتجة عن هذه الحالة.

يمكنك أيضًا العثور على مجموعة دعم نفسي يمكنك التحدث إليها مع رجال آخرين في هذه الحالة ، أو العثور على مجموعة دعم مع طبيبك أو على الإنترنت.

غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر إلى مساعدة خاصة في المدرسة. لذلك ، يجب على الأطفال طلب المساعدة من بعض الحكومات المحلية لمعرفة المزيد عن البرامج الخاصة للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.

قد يكون المرضى مؤهلين لبرنامج تعليمي مخصص. يساعد ذلك في تصميم برنامج تعليمي يلبي احتياجات المرضى من جميع الأعمار.

يعاني العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من التفاعل الاجتماعي أكثر من أقرانهم. يمكن للمعالجين المهنيين أو المعالجين السلوكيين مساعدتهم على تعلم المهارات الاجتماعية.