ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ وهو سؤال هدفه معرفة العلاج المناسب للأشخاص المصابين بمتلازمة داون حتى يتمكنوا من الاندماج في المجتمع بشكل طبيعي للاستفادة منهم كأفراد، وكذلك تجنب المضاعفات التي تنتج عنه.

ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ

  • متلازمة داون أو كما تسمى في المنغولية هي خلل واضطراب كلي أو جزئي يحدث لدى الجنين على الكروموسوم 21. ويمكن أن يولد هذا الجنين بـ 47 كروموسوما.
  • يمكن أن يسبب هذا الكروموسوم الإضافي إعاقة عقلية والعديد من السمات والخصائص الجسدية غير الطبيعية، مما يؤدي إلى بطء التعلم ويمكن أن يسبب أيضًا مشاكل صحية أخرى مثل اضطرابات القلب.
  • ومن الجدير بالذكر أن مرضى متلازمة داون يتشاركون في بعض الخصائص الجسدية والعقلية، على الرغم من أن شدة متلازمة داون يمكن أن تختلف من فرد لآخر.
  • من الممكن أن نمنح الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حياة طبيعية من خلال التفاعل مع الآخرين وتلقي التعليم وعيش حياة طبيعية، ولكن من الضروري أولاً منحهم المعاملة الصحيحة والخاصة منذ الصغر.
  • وتجدر الإشارة إلى ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ ليس من الضروري أن تكون حالة موروثة من الوالدين، ولكن يمكن أن يكون سببها الوالدين ويمكن أن تحدث دون أي تدخل.
  • وعلى الرغم مما سبق، فإن السبب الأساسي لمتلازمة داون لا يزال غامضًا حتى الآن ولم يتم تقديم أي دليل يؤكد أن بداية المتلازمة مرتبطة بتدخلات بيئية أو أبوية.

إقرأ هنا عن

أعراض متلازمة داون

لمتلازمة داون بعض والخصائص التي يشترك فيها معظم الأفراد الذين يعانون منها، ولكن ليس من الضروري أن تكون جميع الأعراض موجودة لدى الفرد المصاب، وهي

1- الأعراض الجسدية

  • الأعراض الأكثر شيوعًا هي الوجه المسطح والمستدير وصغر حجم الرأس والأذنين والفم.
  • يحدث انكماش في الرقبة ووجود نتوء خارجي على اللسان، وكذلك ثنية الجفن الصاعدة، وقد تظهر في حدقة العين نقاط بيضاء تسمى بقع برشفيلد.
  • ومن أعراض متلازمة داون أيضًا ترهل وضعف الأطراف والمفاصل، وتكون هذه الأطراف قصيرة.
  • غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من قصر القامة والأصابع، حيث يميل الإصبع الصغير نحو الإبهام.
  • ومن أبرز علامات الأعراض الجسدية المكتشفة لدى المصابين بهذه المتلازمة وجود خط أفقي واحد بدلاً من ثلاثة خطوط على راحة اليد.

2- الأعراض العقلية والمعرفية

  • يعد التأخر الفكري من أكثر الأعراض التي يولد بها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون. عادة ما تكون هذه الإعاقة الذهنية خفيفة أو متوسطة، ولكن الإعاقات الشديدة نادرة.
  • معدل الذكاء لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون منخفض مقارنة بأقرانه في نفس عمره وهو أقل من المعدل الطبيعي.
  • التأخر الإدراكي لدى مرضى متلازمة داون يسبب بطء التعلم ويلاحظ أيضا سرعة السلوك بسبب قلة التركيز.
  • قد يواجهون صعوبة في تعلم التحدث وتطوير اللغة، الأمر الذي يستغرق وقتًا أطول من المتوسط، لكنهم في النهاية قادرون على التواصل والتحدث بشكل مناسب.

أسباب وأصول متلازمة داون

  • تحتوي الجينات البشرية الطبيعية على 46 كروموسومًا مشتركًا بين الأب والأم، لذلك تحدث متلازمة داون إذا حدث خلل عندما ينقسم الزوج الحادي والعشرون من الكروموسومات.
  • عندما يتشكل الجنين في مرحلة مبكرة من الحمل، قد يكون هناك كروموسوم 21 إضافي مع الزوج، فيكون لدى الفرد 3 كروموسومات بدلاً من اثنين.
  • وهذا الكروموسوم الإضافي يميز سمات وخصائص الفرد وبالتالي يخلق متلازمة داون أو المتلازمة المنغولية.
  • هناك ثلاثة أنواع لمعرفة ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ وقد يختلف أصله لثلاثة أسباب
  • السبب الرئيسي لظهور متلازمة داون هو وجود ثلاثي الصبغيات في جميع خلايا الجنين بدلاً من ازدواج الكروموسوم 21. ولذلك يتطور الحمل في وجود نسخة إضافية منه في جينات الجنين.
  • ويمثل المصابون بهذه الحالة 95% من إجمالي المصابين بالمنغولية، وهي حالة ينقسم فيها الحيوان المنوي أو البويضة بشكل غير صحيح بعد حدوث عملية الإخصاب.
  • وهناك حالة أخرى يمكن أن تنشأ منها متلازمة داون، وهي الحالة الفسيفسائية التي لا يتواجد فيها الكروموسوم الإضافي في جميع الخلايا، بل في بعضها فقط.
  • هذه الحالة الفسيفسائية نادرة ونجد أن الأشخاص الذين يعانون منها تظهر عليهم أعراض المنغولية أقل من الحالات الأخرى لأنه لا تتأثر جميع الخلايا بالكروموسوم الإضافي.
  • يعد انتقال الكروموسوم أحد الإجابات على ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ وهنا نجد أن عدد الكروموسومات طبيعي 46.
  • لكن ما يسبب المتلازمة هو النقل الجزئي أو الموضعي للكروموسوم 21، حيث ينضم هذا الكروموسوم إلى آخر موجود في خلايا الجنين، ورغم ذلك فإن نسختين من الزوج 21 تتواجد بشكل طبيعي.

تأكد من قراءة مقالتنا عن

مضاعفات وعوامل خطر متلازمة داون.

  • ويمكن أن تزداد معاناة الأشخاص ذوي متلازمة داون حيث أنهم يعانون من بعض المضاعفات الصحية مثل اضطرابات القلب التي يمكن أن تقتل الطفل في سن مبكرة وبالتالي تتطلب إجراء عملية جراحية.
  • وقد تكون هناك صعوبة في الرؤية والتهابات في الأذن تصاحبها مشاكل في السمع.
  • يمكن أن تحدث اضطرابات في مفاصل الرقبة، بالإضافة إلى قصور الغدة الدرقية، والذي بدوره يسبب مشاكل مختلفة مثل السمنة والوزن الزائد.
  • بالإضافة إلى ما سبق، يعاني المرضى المنغوليون من ضعف المناعة، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى من غيرهم، وقد يعانون من أمراض المعدة والتهابات الرئة.
  • قد يواجهون أيضًا صعوبة في التنفس ليلاً أثناء النوم بسبب انسداد مجرى الهواء بسبب تشوهات في خلاياهم وأنسجتهم الرخوة.
  • قد يكون الجواب ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ يرتبط جزء من هذا بعوامل الخطر التي قد تلعب دورًا في تطور المفطورة الأضراس.
  • على سبيل المثال، إذا كان عمر الوالدين أكثر من 40 عاما، فمن الممكن أن تزداد خطورة إصابة الطفل بهذه المتلازمة، وكذلك إذا كان هناك طفل ينتمي إلى تلك العائلة متأثر بها.
  • وتزداد احتمالية إصابة الجنين بالمنغولية مع تقدم عمر الأم، التي يمكن أن يتسبب حملها بعد سن 35 عاما في إنجابها لطفل منغولي بسبب ارتفاع خطر حدوث خلل في انقسام بويضاتها.

تشخيص وعلاج متلازمة داون.

  • الخصائص الخارجية للطفل هي المؤشر الرئيسي على إصابته بمتلازمة داون، ولكن قد يكون هناك أطفال لديهم نفس الخصائص ولا يعانون من هذه المتلازمة، لذا يجب اللجوء إلى التشخيص الطبي.
  • يوجد اختبار يسمى التنميط النووي للكروموسوم والذي يمكن من خلاله التأكد مما إذا كان الطفل مصابًا بالقطط أم لا. إذا تم التأكد من وجود التثلث الصبغي 21، يتم تأكيد الإصابة لدى الطفل.
  • بعد أن عرفنا ماذا تعني متلازمة داون وكيف تنشأ يتم البحث عن علاج، ولكن لسوء الحظ لا يوجد علاج خاص متاح للمرضى الذين يعانون من المنغولية. ومع ذلك، يمكن إنشاء فرد يتمتع بصحة جيدة نسبيًا من خلال معاملته بشكل صحيح.
  • وينصح بتوفير بيئة طبية وتعليمية خاصة معدة للمصابين لعلاج أي اضطرابات ثانوية قد تحدث لهم، وعلاج ما قد يحدث مبكراً وبالتالي تحسين مستواهم الفكري والمهاري.
  • يفضل إجراء الفحوصات والفحوصات الدورية منذ سن مبكرة، لأنه من الممكن الوقاية من أي خلل طبي آخر بدرجة أكبر، وذلك من أجل مراقبة الحالة الصحية للشخص المصاب بمتلازمة داون بشكل مستمر.

يمكنك أيضًا الحصول على مزيد من المعلومات من خلال

يعتقد الكثير من الناس أنهم يعرفون الإجابة على ما تعنيه متلازمة داون وكيف تنشأ. بمجرد أن ترى بعض السمات المميزة في الشخص، لكن عليك أن تعلم أن هذه الأعراض قد تختلف حسب كيفية نشأة المرض منذ البداية.